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遺傳性紅綠色盲的基因治療現(xiàn)狀

時間：2018-08-27 16:43來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導讀】紅綠色盲是人色盲的主要類型，傳統(tǒng)治療方法如佩戴有色鏡等均無法從根本上治愈色盲。伴隨著基因技術(shù)的迅猛發(fā)展，基因療法已經(jīng)越來越多地用于眼科遺傳性疾病的治療。

　　紅綠色盲是人色盲的主要類型，傳統(tǒng)治療方法如佩戴有色鏡等均無法從根本上治愈色盲。伴隨著基因技術(shù)的迅猛發(fā)展，基因療法已經(jīng)越來越多地用于眼科遺傳性疾病的治療。
 
　　廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授指出，“目前，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了293種遺傳性視網(wǎng)膜疾病的致病基因，其中256種已完成功能鑒定。”
 
　　研究結(jié)果證實，在隱性遺傳性視網(wǎng)膜疾病中，通過基因療法補充缺失功能蛋白可以恢復原細胞的相關生理功能。基于基因治療的確切效果和安全性，Leber先天性黑蒙等疾病的基因治療已進入I/II期臨床試驗，目前由CNGB3基因突變引起的全色盲1型及全色盲2型(CNGA3突變)正在開展臨床試驗，藍色單色視臨床試驗也將很快展開。
 
　　龐繼景教授表示，未來中國色盲相關的基因治療，也可遵循這樣由罕見而嚴重的全色盲逐步向較常見的紅綠色盲發(fā)展的策略，循序漸進地展開。同時，基因治療的基礎研究主要集中于如何提高病毒載體的轉(zhuǎn)染效率、尋找更合適的給藥途徑以及明確基因治療對色覺功能影響的具體機制。
 
　　隨著基因診斷技術(shù)的迅猛發(fā)展，基因治療將從根本上治愈越來越多的眼科遺傳性疾病。

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